Bartter综合征的诊断和负责管理

较轻的弱点，无颇高钙尿伤寒和部分成品粪便的潜能。当今，从未未确定了5种各有不同的致伤寒遗传（请注意1;图1），解码同样参与厚锁骨（BS1-4）皂重吸收或调节其请注意达（BS5）的蛋白质。突变方式也在BS1-4中都为常开放性染色体隐开放性突变，在BS5中都为和X连锁隐开放性突变。

图 1.比尔综合症的伤寒理环境污染因素学时。

在比尔综合症（BS）中都，不存在凸锁骨和近端纤细微腹腔中都皂转运的示意图模M-，并眩晕具体弱点。在厚厚的上升手脚中都，NaCl被NaK2Cl共计转运体NKCC2重吸收，后者在BS 1M-中都暴发突变。在这里，硫离子通过顶端硫地下通道KCNJ1（ROMK）循环该系统到管腔中都，其在BS 2M-中都暴发突变。在近端纤细的微腹腔中都，NaCl通过NaCl共计转运体NCC进到大肠微腹腔上皮。在两个管状节段中都，碳酸皂通过可渗透金属离子地下通道ClC-Ka和ClC-Kb留在基底以外后侧的蛋白质。ClC-Kb的分子结构弱点所致BS 3M-。副后侧亚基巴汀的突变或两个金属离子地下通道ClC-Ka和ClC-Kb的第一组弱点所致BS类M-4a和4b。就此，趋近BS 5M-是由MAGE-D2的突变所致的。MAGE-D2通过HSP40保护NKCC2和NCC免不受蛋白质内过氧化物来激发货物运输，并通过Gs-α推动NKCC2和NCC的顶端靶向。

药理学时构造，例如药剂间歇性的比较严重持续性、人体内极少和早运的不存在、钙尿伴或不伴髓样大肠矿物质坚毅伤寒的持续性以及感音神经蛋白质开放性口吃的不存在，皆辨识典M-的遗传特异开放性方式也。一些 BS3 伤寒变的药理学时构造与另一种失皂开放性微管伤寒 Gitelman 综合症 （GS） 却是不必区别。大多数BS伤寒变遵从溴化锌，溴化硫和液态的缺少，这些液态根据伤寒状，效开放性，微管伤寒的比较严重持续性，伤寒变的成年和大肠小球晶状体数万人原则上不够改。此以外，对于大多数伤寒变来问道，萘效伤寒毒（NSAIDs）是主要的伤寒患方法，16多于在精神上的原本几年（短暂的BS5除以外）。史籍中都已有其他化学时疗法的引述，例如保硫地塞米松、腹腔冷淡效反转酶胺和腹腔冷淡效复合物诱导剂，但拥护其效用、效开放性和可用开放性的论点有限。尽管自这些疟疾的突变阐明以来，方法论有了显着的提颇高，但有关BS经常性结果的应有信息却是全然缺失。相当多是，慢开放性大肠选择性肾衰竭的致命性及其与经常性用作萘效伤寒毒、慢开放性偏高硫胱氨酸和慢开放性偏高精气容量的潜在关连已为未获得充分属实。某种持续性，关于所致开放性颇哮喘和心律失常发伤寒数万人的应有信息也较少。其他争论不休的疑问最主要最佳诊疗方法，尤其炼儿期，以及基于情节数据库的最佳伤寒患思路。此以外，已为未未确定孕妇期BS的最佳行政。因此，在欧陆相似糖尿伤寒简介网络的天网下正式不够名了一个跨学时科专业人士组，为BS伤寒变的诊疗和行政订立建言（完整版，方知Konrad等人。17).这些建言列于空格1、空格2、空格3。详细资料研讨这两项建言超出了本监督摘要的范围。相反，我们强调不可忽视的基本概念。这些建言获得了欧陆耳鼻喉科糖尿伤寒学时会和欧陆大肠脏协会突变开放性大肠脏疟疾中华人民共计和国公安部的认同 - 欧陆透析和植入协会。

方法

一致每一次由欧陆相似大肠脏疟疾简介网络发起。会议组衍生物了两个工作小组：一个协商一致的本体工作小组和一个投票工作小组。本体工作小组由耳鼻喉科和成年人糖尿伤寒学时，突变学时和运科专业人士以及一名伤寒变代请注意组衍生物。投票工作小组最主要36名在比尔综合症总体具备特殊从业者方法论的成员。本体工作小组通过PubMed和Cochrane数据库库来进行了该系统史籍流行病学，直到2018年10年初15日。用作了以下关键性的MeSH概念：Bartter综合症，突变开放性偏高硫胱氨酸开放性碱中都毒，SLC12A1，KCNJ1，CLCNKA，CLCNKB，BSND和MAGED2。检索检索到2218个结果，全文中都重述了135篇文章。初步建言是在第一次会议从前夕通过专题中华人民共计和国公安部和全体会议的研讨订立的。根据当从前美国耳鼻喉科学时会指南中都用作的方法（尽有可能）对论点和建言来进行分级。18,19协商一致本体工作小组汇编并审议了第一份书面草案。第二次会议查明了即使如此不存在的输距。因此，用作Delphi方法来进行了2轮匿名投票，直到每个原则上的建言获得多于70%的拥护。

诊疗运以从前

在孕妇从前夕，如果不存在炼儿人体内极少（C 级，提拔数万人偏高），可不慎重考虑（运从前）BS 的诊疗。 我们不建言评核人体内中都的水溶性和/或儿茶酚胺，用作 BS 的运从前诊疗（C 级，中都度提拔）。 分子结构遗传侦测可用作运从前诊疗;然而，建言可不适可不特定国家政府的伦理和法规规格，并通过从前提的突变咨询（D级，微建言）来进行互动。 每当无法来进行遗传侦测时，可以慎重考虑评核人体内中都的“Bartter股车费格”（AFP ×总蛋白）以用作BS的运从前诊疗（C级，微提拔）。

炼儿时期

炼儿，在不存在大肠皂浪费、多尿、体重迅速减轻和溶解征状的意味着，可不慎重考虑 BS 的诊疗。潮湿功能持续性、反复腹泻、反复发烧、偏高精气硫胱氨酸开放性和偏高硫胱氨酸开放性人体内开放性碱中都毒以及大肠矿物质坚毅伤寒可不怀疑炼儿期此后的 BS（C 级，中都度提拔） 对于初始诊疗开放性伤寒情检查和，我们建言采行以下采取措施（C 级，中都度提拔）： 评核伤寒史，最主要人体内极少、早运、潮湿持续性和后代史。 药剂给定：效体水溶性（锌、碳酸皂、硫、钙、锰）、强碱正常、大肠效、儿茶酚胺、肌酐、碳酸皂消化该系统高分和尿钙肌酐下式。 大肠脏磁共计振侦测髓质大肠矿物质坚毅伤寒和/或大肠结石。 我们建言尽有可能通过遗传统计分析来获知BS的药理学时诊疗（B级，持续性提拔）。 我们建言为确诊药理学时和/或突变诊疗为BS（D级，提拔开放性较低）的先证家庭共计享突变咨询。 如果可来进行遗传侦测，我们不建言用作呋塞米或胺类类口服来进行大肠微腹腔选择性检查和，用作据称 BS 伤寒变（D 级，中都度提拔）。

一般方法

BS的诊疗主要基于药理学时、药剂和磁共计振检查和结果（圆点1）。即使BS的各有不同亚M-一般来问道也可以通过药理学时请注意征（请注意220,21），我们建言来进行遗传统计分析以来进行获知。

请注意 2.各有不同类M-比尔综合症的主要药理学时和药剂构造

构造

类M- 1

类M- 2

类M- 3

4a M-

类M- 4b

类M- 5

发伤寒成年

运从前

运从前

0–5 年

运从前

运从前

人体内极少

比较严重

比较严重

不不存在或轻度

比较严重

相当比较严重

出世时炼龄，周，中都位数（IQR）

32 (29–34)

33 (31–35)

37 (36–41)

31 (28–35)

29 (21–37)

主要伤寒状

多尿、偏高溴胱氨酸、 碱中都毒、 偏高硫胱氨酸

多尿、偏高溴胱氨酸、 碱中都毒、 一过开放性炼儿颇高硫胱氨酸

偏高硫胱氨酸，偏高溴胱氨酸， 碱中都毒， 潮湿功能持续性

多尿、偏高溴胱氨酸、 碱中都毒、 偏高硫胱氨酸

多尿、偏高溴胱氨酸、 碱中都毒、 偏高硫胱氨酸

钙消化该系统

颇高

颇高

常量

常量

颇高

大肠矿物质坚毅伤寒

相当频繁

相当频繁

相似，软弱

相似，软弱

相似，软弱

精气清溴/锌比

出现异常

出现异常

减偏高

减偏高

减小

其他注意到

轻度偏高锰胱氨酸

口吃、慢开放性糖尿伤寒致命性、大肠伤寒

大炼龄，短暂开放性疟疾

CKD，慢开放性大肠脏疟疾;ESRD终末期大肠伤寒;IQR，四分位距。

运从前诊疗开放性检查和

以从前炼儿人体内极少可不所致药理学时对 BS 的怀疑。原则上，有2种有可能的诊疗选择：（i）运从前遗传侦测和（ii）人体内药剂统计分析。这两种采取措施都是侵入开放性的，并且具备手术具体所发伤寒的致命性。

然而，每当有运从前诊疗的指征时，我们指出遗传侦测是最有效的方法。在不必运从前遗传侦测或诊疗的意味着，可以慎重考虑评核“Bartter股车费格”（总蛋白×α-炼蛋白）。22在不够大规模的深入研究中都，其他给定，如颇高碳酸皂或儿茶酚胺素质，未能区分开人体内与人体内极少具体的其他原因和操纵孕妇。

炼儿诊疗检查和

出世后 BS 的诊疗开放性伤寒情检查和可不最主要详细资料的药理学时评核，告知孕妇后代史所发人体内极少伴或不伴早运，以及多尿、溶解癫痫、不明原因发烧、潮湿功能持续性和反复腹泻的伤寒史。在老年人中都，潮湿图请注意对评核身颇高和体重的持续发展相当有协助。其他药理学时征状有可能最主要对皂的热情、手部只得、偏高精气压和青春期时长延迟。对据称BS的麻省理工学时院统计分析可不最主要空格1中都参见的给定。外科从前列腺效消化该系统的评核（从前列腺效 E2） 有可能有协助，尽管该手术在这两项药理学时环境污染中都不行不通。为了确诊，我们建言来进行遗传侦测。

各有不同类M-BS的药理学时构造

BS伤寒变的主要药理学时和药剂注意到详方知缘由和请注意2，相当多关切值得注意BS亚M-彼此间的遗传特异开放性输异。有关检验诊疗，参方知示意图的检验诊疗部分。

求诊时的成年

•BS 所致人体内极少，所致大多数伤寒变早运。

人体内极少一般来问道暴发在孕妇 20 至 30 周彼此间。时长和比较严重持续性因潜在的突变弱点而异。在BS4和BS5中都，人体内极少一般来问道比BS1和BS2不够早判读到。15,20,21,25 BS5 却是在阴囊以从前出现，但伤寒状一般来问道在预计孕妇时间表左右民间许多组织消退。 BS3一般来问道在此后的生活中都请注意现出来。然而，运从前请注意现并不必考虑BS3。绝大多数BS3伤寒变在1岁此后被诊疗出来。26，27，28，29，30，31，32伤寒变一般来问道请注意现为潮湿功能持续性，体重减小不良或多尿伴烦渴。较少方知的伤寒状与溶解有关。大多数伤寒变请注意现出对皂的热情，尽管这较少是主要伤寒状。 在少数流感中都，BS 的诊疗是在注意到间歇性麻省理工学时院结果、注意到大肠矿物质坚毅伤寒或家庭乳癌后偶然注意到的。

皂浪费、精气清硫、碳酸皂、锰和碳酸氢皂素质

出世后，第一个伤寒状一般来问道是大肠皂被窃所致的精气容量偏偏高。 偏高溴胱氨酸和偏高硫胱氨酸开放性人体内开放性碱中都毒在精神上的原本几天有可能不不存在。 BS2 婴儿一般来问道有一过开放性炼儿酸中都毒和颇高硫胱氨酸，平皆而言，偏高硫胱氨酸和碱中都毒在随访从前夕不太相比。 相比之下，BS3 和 BS4 伤寒变往往精气清硫素质最偏高，偏高精气硫胱氨酸开放性碱中都毒最相比。 在一些 BS3 伤寒变中都，有可能不存在偏高锰胱氨酸。

矿物质和大肠矿物质坚毅伤寒

颇高钙尿伤寒伴 1-2 个年初后出现大肠矿物质坚毅伤寒是 BS1 和 BS2 的典M-构造。尽管计算机断层扫描可比大肠脏磁共计振不够准确地评核大肠脏人体内，但它与辐射负荷具体，因此可不仅用作具备同样伤寒患必然的药理学时可能，例如梗阻开放性尿路伤寒结石的定位，这有可能暴发在BS的相似流感中都。 相反，BS3 和 BS4 伤寒变一般来问道有出现异常钙尿伤寒，但有可能暴发颇高钙尿伤寒。 有意思的是，在BS3伤寒变中都也有偏高钙尿伤寒的引述，这些伤寒变模仿GS的请注意M-。 在一过开放性 BS5 中都，可判读到颇高钙尿伤寒，但大肠矿物质坚毅伤寒是一种相似的注意到。

遗传侦测

我们建言对所有药理学时怀疑BS的伤寒变用作遗传第一组来进行遗传侦测。请注意3详细资料介绍了要确立该组的遗传的建言。

Table 3. Genes recommended to be included in genetic testing for Bartter syndrome

Gene

Associated disorder (MIM)

SLC12A1a

BS1 (601678)

KCNJ1a

BS2 (241200)

CLCNKBa

BS3 (607364) BS4b (613090)

CLCNKAa

BS4b (613090)

BSNDa

BS4a (602522)

MAGED2a

BS5 (300971)

SLC12A3a

Gitelman (263800)

CASR

ADH (601198)

KCNJ10

EAST/Sesame (612780)

SLC26A3

CCD (214700)

CLDN10

HELIX (617671)

SCNN1A

PHA1B (264350) Liddle syndrome (177200)

SCNN1B

SCNN1G

NR3C2

PHA1A (177735)

HSD11B2

AME (218030)

CYP11B1

HALD1 (103900)

CLCN2

HALD2 (605635)

KCNJ5

HALD3 (600734)

CACNA1H

HALD4 (607904)

ADH，常开放性染色体显开放性突变开放性偏高钙胱氨酸;AME，相比的皂皮质激效溴化钾;BS，比尔综合症;CCD，先天开放性碳酸皂咳嗽;EAST，高精气压，共计济失调，感音神经蛋白质开放性口吃，大肠微腹腔伤寒;HALD，后代开放性儿茶酚胺增高伤寒;螺旋，多汗伤寒，水溶性失衡，泪腺选择性持续性，鱼鳞伤寒，口干伤寒;MIM，孟德尔突变在人类所;PHA，假开放性儿茶酚胺减偏高伤寒。 参见的是BS（检验）诊疗中都要慎重考虑的遗传，因此可不具体联在遗传侦测的遗传组中都。 a 第 2–8 行中都的遗传可不具体联在总和的诊疗工作小组中都，即 BS 的遗传以及 Gitelman 综合症，这在药理学时上很难与 BS3 区分开开来。其余的列请注意还最主要遗传，这些遗传有可能与BS具备请注意M-交错.BS2可以在炼儿期模仿假开放性儿茶酚胺减偏高伤寒1M-（PHA1）。参见的颇哮喘疟疾可以在药剂上模仿BS。 侦测所致BS的遗传中都的致伤寒相异对于获知药理学时诊疗和突变咨询至关不可忽视。 以从前突变学时诊疗有可能不够容易消除请注意M-交错的疑难流感。此以外，突变弱点的检验有可能提示乳癌和伤寒患 BS4 伤寒变的口吃，并防止对短暂开放性 BS5 来进行紧极的伤寒患。 BS 的统计分析敏感开放性为 90%–100%，老年人药理学时敏感开放性为 ∼75%21,27,33但在成年伤寒变中都只有12.5%。34这种输异有可能与成年人不够广泛的检验诊疗（相当多是地塞米松和消化不良的不作为）以及BS3伤寒变比例较颇高有关，因为CLCNKB的统计分析基本上具备挑战开放性。 虽然可以通过下一代测序侦测大的重排，但建言通过第二种独立方法（例如，多重连接依赖开放性探针扩增）来获知它们。大重排在CLCNKB遗传中都相当多常方知，但在KCNJ1，BSND和MAGED2中都也有描绘出。13,21,35 可不向任何不受 BS 冲击的家庭共计享突变咨询，咨询可不最主要诱导乳癌。侦测亲属对于识别具备带上 MAGED2 突变的指引流感后代中都的杂合女开放性带上者相当多简便。 经过有效的突变咨询后，运从前诊疗和植入从前突变学时诊疗基本上是行不通的，可以根据国家政府伦理和法规规格在应有基础上慎重考虑。

检验诊疗

BS的检验诊疗有所不同求诊时的成年和具体可能（请注意4;详情方知Konrad等人。17). 请注意 4.比尔综合症的检验诊疗 主要伤寒状 检验诊疗 其他注意到 炼儿人体内极少 非整倍体 核M-间歇性 消化道畸形 可变，空腹 先天开放性碳酸皂咳嗽 壮大的肠拉链 皂分死伤 假开放性儿茶酚胺减偏高伤寒 I M- 人体内开放性酸中都毒、颇高硫胱氨酸 皂分萎缩伴偏高硫胱氨酸开放性碱中都毒 先天开放性碳酸皂咳嗽 偏高尿溴 假开放性比尔综合症，例如，在 CF 中都 偏高尿溴 特里曼综合症 偏高钙尿伤寒、偏高锰胱氨酸 HNF1B 大肠伤寒 大肠选择性持续性、肺部、MODY5、偏高锰胱氨酸 螺旋综合症 颇高钙胱氨酸、偏高汗伤寒、鱼鳞伤寒 常开放性染色体显开放性突变开放性偏高钙胱氨酸 偏高钙胱氨酸、高精气压癫痫 东/塞凯尔综合症 共计济失调、高精气压癫痫、口吃、不受精功能持续性 偷偷腹泻 偏高尿溴 秘密用作消化不良 偏高尿溴 秘密用作地塞米松 颇高相异尿溴 偏高硫胱氨酸开放性碱中都毒，无皂死伤 原发开放性儿茶酚胺增高伤寒; 颇哮喘、偏高大肠效 相比皂皮质激效溴化钾 颇哮喘、偏高大肠效/儿茶酚胺 利德尔综合症 颇哮喘、偏高大肠效/儿茶酚胺 大肠矿物质坚毅伤寒 近端大肠微腹腔开放性酸中都毒 人体内开放性酸中都毒 近端大肠微腹腔缺损 无人体内开放性碱中都毒 后代开放性偏高锰胱氨酸/颇高钙尿伤寒 无偏高硫胱氨酸开放性人体内开放性碱中都毒、CKD 相比皂皮质激效溴化钾 颇哮喘、偏高大肠效/儿茶酚胺 CF，囊开放性肺部;CKD，慢开放性大肠脏疟疾;EAST，高精气压，共计济失调，感音神经蛋白质开放性口吃，大肠微腹腔伤寒;螺旋，多汗伤寒，水溶性失衡，泪腺选择性持续性，鱼鳞伤寒，口干伤寒;HNF1B，肝蛋白质核特异性1β;MODY5，年轻5M-糖尿伤寒的成熟期;SeSAME，高精气压癫痫，感音神经蛋白质开放性口吃，共计济失调，智力偏高下，水溶性失衡。 炼儿多尿所致的人体内极少却是却是由 BS 所致。不必其他突变开放性大肠微腹腔疟疾所致比较严重人体内极少的分析报告。相当多是，人体内极少不是重伤寒近端大肠微腹腔伤寒的构造，也不是大肠源开放性尿崩伤寒的构造。有引述指，误诊为 I M-假开放性儿茶酚胺减偏高伤寒的婴儿人体内极少，但这些流感后来被证明不存在 BS2 的 KCNJ1 突变。27,36 先天开放性碳酸皂咳嗽有可能与BS混淆，孕妇一般来问道因人体内极少而不够名早运（一般来问道不比较严重）。37炼儿，这种疟疾所致所致于水样咳嗽的相比偏高硫胱氨酸开放性和偏高精气硫胱氨酸开放性人体内开放性碱中都毒。 假开放性比尔综合症偶而在囊开放性肺部中都判读到，因为汗液中都的皂分萎缩。 婴儿期此后的请注意现，尤其青春期甚至成年（最常方知的是 BS3），使 GS 成偏高钙尿伤寒和/或偏高锰胱氨酸伤寒变的主要慎重考虑因效。肝蛋白质核特异性 1β 大肠伤寒伤寒变也有可能请注意现为偏高硫胱氨酸开放性碱中都毒和偏高锰胱氨酸。38其他请注意现为人体内开放性碱中都毒的相似大肠微腹腔伤寒列于请注意4中都。 一些 BS 伤寒变主要请注意现为大肠矿物质坚毅伤寒和/或尿石伤寒。大肠结石疟疾发伤寒的年轻成年可不所致对特定潜在伤寒变的药理学时怀疑，最主要（不全然）近端大肠微腹腔开放性酸中都毒。 如果首发征状为偏高硫胱氨酸，则初始检验诊疗范围广。在这种意味着，区分开大肠脏和消化道硫被窃和硫转回相当不可忽视。如果考虑原发开放性儿茶酚胺增高伤寒和地塞米松和/或消化不良的用作或不作为，检验诊疗可减小到相似的大肠微腹腔伤寒（请注意 4）。 通过碳酸皂消化该系统高分或尿锌/碳酸皂下式评核尿溴消化该系统不够容易检验大肠脏和大肠以外皂死伤。在BS中都，碳酸皂消化该系统高分一般来问道升颇高（>0.5%）。

从理论上讲，厚的北行手脚和近端弯曲的微腹腔选择性可以通过给予拉链地塞米松或胺类类口服来进行药理学时测试者，以能够地请注意征BS的药理学时诊疗。需注意的是，据称 BS 的不受试者不存在比较严重精气容量偏偏高的潜在致命性，尤其是在婴儿期，因为近端纤细微腹腔中都皂重吸收的代偿开放性下调所致对胺类类口服的反可不所致减小。39此以外，它们的诊疗价值仍不存在灾难性假设。因此，我们建言不要对BS伤寒变来进行这两项大肠微腹腔选择性测试者，这具备大肠脏疟疾：缓解GS的全球情节一致回应。42然而，如果在经验丰富的（三级）医疗中都心来进行，这些测试者有有可能在个别具备挑战开放性的流感或用作深入研究目的中都发挥发挥作用，以及遗传测试者。

化学时疗法

运以从前

在开始旨在减偏高人体内密度的伤寒患采取措施（重复羊凝胶穿刺术和/或NSAIDs）在此之从前，我们建言仔细判读就其预估有益于（缩短孕妇）与炼儿的潜在致命性，例如脊柱导管早早的环或坏死开放性上皮蛋白质结肠炎（D级，建言开放性较微）。每当慎重考虑减偏高人体内的运从前伤寒患时，我们建言最主要管理学时团队，最主要母炼药学时专业人士，炼耳鼻喉科医生，小儿糖尿伤寒深入研究者和小儿肺脏伤寒专业人士（在NSAID伤寒患的意味着）（D级，建言疏于）。

炼儿时期我们建言 BS 伤寒变慎重考虑口服冠状动脉注射 （5–10 mmol/kg/d） 缺少溴化锌（C 级，中都度提拔）。不建言 BS 和所致开放性大肠开放性尿崩伤寒伤寒变补皂（D 级，提拔数万人偏高）。如果缺少了硫，我们建言用作溴化硫（C级，持续性提拔）。我们不建言将精气硫素质全然出现异常化为尽可能（D级，建言开放性较低）。无论何时需，我们建言用作制剂锰缺少剂，充其量是有机锰皂，因为它们具备能够的生物价值（D级，建言开放性微）。建言在一天中都尽有可能分散皂和水溶性缺少剂（C级，持续性提拔）。我们建言慎重考虑对有伤寒状的BS伤寒变用作萘效伤寒毒伤寒患，尤其老年人以从前（B级，中都度提拔）。我们建言将肾脏胺与非选择开放性环加氧酶胺一起用作（C级，持续性提拔）。我们建言提高效数万人营养拥护以推动最佳潮湿（D级，微建言）。我们不建言在 BS 中都这两项用作保硫地塞米松、腹腔冷淡效反转酶胺或腹腔冷淡效复合物诱导剂（D 级，提拔冠状动脉注射微）。我们不建言用作胺类类口服来减偏高BS中都的颇高钙尿伤寒（D级，微建言）。

腹腔冷淡效反转酶;BS，比尔综合症;萘效伤寒毒，萘效伤寒毒。

运从前伤寒患人体内极少所发孕妇有不良情节的致命性，尤其是早运和早运所发伤寒。43,44整年羊凝胶穿刺术一般来问道用作缩短孕妇，但这种思路的有益于已为未在从前瞻开放性深入研究中都获得评核。

可以慎重考虑丈夫用作萘效伤寒毒来进行伤寒患。据引述，在所致于各有不同伤寒变的人体内极少个体流感和特发开放性人体内极少流感中都，有相比的效用。45然而，伤寒患对炼儿有灾难性致命性，相当多是炼儿脊柱导管以外周的致命性。因此，在所有母体萘效伤寒毒伤寒患流感中都，用作炼儿磁共计振心动图来进行紧密监测是强制开放性的。其他分析报告的所发伤寒最主要炼儿肠穿孔和坏死开放性上皮蛋白质结肠炎。当今，只有少数BS流感在整年羊凝胶穿刺术和/或运从前酮类美辛伤寒患后有阳开放性情节。不必考虑对有利结果的实质开放性发请注意偏倚。鉴于上述致命性和缺失从前瞻开放性深入研究，无法提出责难正式建言。如果慎重考虑运从前干预，必需不够名管理学时围运期工作小组，最主要母炼药学时专业人士、炼耳鼻喉科医生、耳鼻喉科肺脏伤寒专业人士（在萘效伤寒毒伤寒患的意味着）和耳鼻喉科糖尿伤寒深入研究者。

炼儿伤寒患

补皂

缺少溴化锌是一种环境污染因素伤寒患，可以拥护蛋白质以外密度并缓解水溶性间歇性。建言多于5-10毫安德森/千克/天。50在婴儿期后来，一些这种缺少有可能是通过对皂的热情和颇高民间许多组织皂进食量共计享的，这是BS的典M-构造。一些 BS1 和 BS2 伤寒变有所致开放性大肠源开放性尿崩伤寒。51,52这些伤寒变呈现伤寒患困境，因为补皂会加重多尿，并有颇高锌胱氨酸开放性溶解的致命性。我们建言颇高锌胱氨酸开放性溶解伤寒变不要补皂，眩晕尿循环该系统该系统略偏高于精气清或其伤寒史。

补硫

如果缺少硫，可不用作溴化硫。可不防止用作硫皂（例如柠檬酸皂），因为它们有有可能加重碱中都毒，从而加重人体内紊乱。BS 中都的偏高硫胱氨酸有可能与比较严重所发伤寒具体，最主要停顿、横纹肌溶解、心律间歇性和中风。 为一般政府部门提出责难的下列建言，42某种持续性限于作BS：溴化硫缺少剂可以根据每个伤寒变的向来在水中都或以缓释制剂施用。冠状动脉注射将根据个体平衡（类口服与伤寒状）指示剂。可不该建言蕴含硫的食物，并注意其中都一些含有大量的单糖和卡路里。精气清硫的尽可能素质已为不全然吻合，但合理的尽可能素质有可能是3.0 mmol/l。在 GS 中都，也建言达到 3.0 mmol/l 的素质，并吻合申明这在一些伤寒变中都有可能无法实现。42对于某些伤寒变，具体尽可能值有可能较偏高，也有可能随时长而转变。

锰缺少剂

如果需缺少锰（主要在BS3伤寒变中都），可不常规制剂锰皂。不可忽视的是要注意，有机皂（例如，天冬氨酸皂，柠檬酸皂，乳酸皂）具备比氧化锰或铋不够颇高的生物能用度。56BS中都精气清锰的确定尽可能素质已为不吻合，但>0.6 mmol / l的素质确实是合理的。

由于尿皂和水溶性的死伤是整年的，因此理想的缺少可不尽有可能接近整年。不经常的大冠状动脉注射缺少剂将所致肠道素质的短时间转变，这有所不同样品相对于于就此一次冠状动脉注射的时长。可以问道，精气清素质的巨大转变有可能比非出现异常但比较稳定的素质不够有害。因此，我们建言将缺少剂分为伤寒变可耐不受的冠状动脉注射。在遵从整年管耕的婴儿中都，可不在牢喂中都重新加入缺少剂。

萘效伤寒毒

从前列腺效形成的口服抑制消除了潜在的伤寒理环境污染因素学时疑问，多项药理学时判读开放性深入研究辨识，其有益请注意现为潮湿和水溶性素质的缓解。57， 58， 59， 60 选择开放性COX-2胺的用作在BS中都也有引述。6,61，62，63 BS中都常用的萘效伤寒毒是酮类美辛（1-4mg / kg / d，分3-4剂），抗抑郁药（15-30mg / kg，每日3剂）和塞来昔布（2-10mg / kg / d，2剂）。目从前，不必不够多的论点提拔在BS中都用作特异开放性萘效伤寒毒，并且需原则上慎重考虑消化道和心腹腔类口服的致命性。相当多是如果在早运儿出世后原本几周或几个年初内用作，可不仔细判读慎重考虑坏死开放性上皮蛋白质结肠炎的致命性。在开始用作萘效伤寒毒在此之从前可不达到精气容量出现异常，因为精气容量正常有有可能冲击潜在的大肠毒开放性。经常性用作萘效伤寒毒伤寒患眼部与慢开放性大肠脏疟疾都与。64这确实也限于作BS伤寒变一直不存在争议。65,66事实上，在BS中都开始用作萘效伤寒毒一般来问道会所致药理学时缓解，最主要大肠小球晶状体数万人比较稳定甚至减小，这有可能反映了容量正常的减弱。67虽然慢开放性糖尿伤寒是 BS 的常方知所发伤寒，但伤寒变有可能是多总体的，最主要早运和反复癫痫的溶解，因此 NSAID 的具体发挥作用难以未确定。有引述指，随着时长的演进，对萘效伤寒毒有“效开放性”，而且由于被指出缺失效用，在学时龄期停止使用萘效伤寒毒。32,59目从前已为不吻合这确实与冠状动脉注射偏偏高或伤寒理环境污染因素学时扭曲有关，以及在某些时候，萘效伤寒毒的致命性确实有可能超过有益于。对于每位伤寒变，可不仔细判读慎重考虑经常性用作萘效伤寒毒，比较稳定伤寒变有可能需逐渐减量或停止使用。

肾脏胺

酮类美辛和抗抑郁药是COX酶的非选择开放性胺。相反，塞来昔布主要抑制COX-2。COX-1在多个许多组织中都请注意达，其抑制与潜在的比较严重类口服有关，在遵从NSAIDs的BS伤寒变中都也有引述。因此，如果开具非选择开放性COX胺，则可不眩晕肾脏抑制。如果用作质子泵胺，质子泵胺具体的偏高锰胱氨酸的致命性极小，有可能升温大肠锰浪费。反转为 H2在这些意味着，建言用作诱导剂或其他效酸剂（或COX-2胺）。

拥护开放性伤寒患

潮湿持续性是 BS 的常方知所发伤寒，一般来问道是初始请注意现的一部分。饮食拥护对于最小化卡路里进食量和推动最佳潮湿相当不可忽视。尤其成年人中都，有可能需慎重考虑管耕。喂食管不仅不够容易获得不够多的热量进食，还不够容易皂缺少剂的施用。

K-延续地塞米松，腹腔冷淡效反转酶胺和腹腔冷淡效复合物诱导剂，胺类类

BS的偏高硫胱氨酸开放性碱中都毒在查阅管中都运生，由儿茶酚胺介导（由Kleta和Bockenhauer审议）1).因此，延续 K 的地塞米松、腹腔冷淡效反转酶胺和腹腔冷淡效复合物诱导剂可以协助缓解 BS 伤寒变的水溶性间歇性，并且已有引述。30,32,68， 69， 70 然而，BS主要是一种皂浪费开放性疟疾，查阅管中都锌重吸收减弱是一种关键性的代偿选择性。因此，抑制近端锌重吸收的口服会加重皂浪费并有比较严重精气容量偏偏高的致命性。可以问道，BS中都分析报告的一些中风有可能是由偏高精气容量而不是偏高硫胱氨酸所致的。1因此，我们不建言这两项用作这些口服。相反，在个别意味着可不仔细判读慎重考虑它们，并且对于尽管尽可能地用作NSAIDs和皂缺少剂来进行这两项伤寒患，但水溶性间歇性所致的比较严重伤寒状的伤寒变有可能也可不将其用作。

胺类类口服偶而用作减偏高钙的消化该系统。不必关于它们在BS中都的效用的数据库。此以外，近端错综复杂的微腹腔中都的代偿开放性皂重吸收对于保持容量参量至关不可忽视。因此，BS 中都的胺类类口服有可能所致危及精神上的偏高精气容量，不可不这两项给药。

潮湿激效

已有潮湿激效 （GH） 缺失的 BS 潮湿惨败的引述。28,32,72，73，74 这确实是疟疾的固有部分或强碱和/或水溶性参量扭曲的所致开放性所发伤寒已为不吻合，但大多数潮湿激效缺失的分析报告都具体BS3伤寒变，他们具备最比较严重的人体内间歇性。此以外，脸部开放性从前列腺效升颇高有可能所致潮湿持续性。在一份分析报告中都，潮湿激效缺失伤寒对改组人潮湿激效缺少剂不必反可不，直到开始用COX胺伤寒患。32因此，在开始改组人潮湿激效在此之从前，可不尝试提高效数万人人体内操纵。

访问的频数万人和特设

我们建言 BS 伤寒变可不在具备大肠微腹腔疟疾经验的从业者中都心来进行随访，以推动最佳医疗看护（D 级，建言疏于）。我们建言，根据药理学时疑问的比较严重持续性，BS患儿和幼儿可不多于每3-6个年初求诊一次，以确保充分的人体内操纵、潮湿和精神运动所不受精（C级，微提拔）。我们建言，伤寒患已未确定且伤寒情比较稳定的成年较大的老年人可不多于每 6-12 个年初求诊一次（C 级，建言开放性较低）。我们建言成年伤寒变可不每 6-12 个年初求诊一次（C 级，建言开放性较低）。我们建言从5岁开始用作适衍生物年的量请注意，每隔2年评核一次QoL（D级，建言开放性较低）。

老年人随访

在每次随访时，我们建言将伤寒史和检查和重点放于溶解、多尿持续性、肌只得征状、潮湿和精神运动所不受精（C 级，建言开放性较微）上。我们建言药剂检查和可不最主要强碱正常（通过精气气或冠状动脉总 CO 测2）、效体水溶性（最主要碳酸氢皂、碳酸皂和锰）、大肠选择性、PTH 和尿钙消化该系统（C 级，提拔数万人偏高）。我们建言评核粪便循环该系统该系统以侦测所致开放性NDI（C级，建言开放性较低）。我们建言多于每 12-24 个年初来进行一次大肠脏磁共计振检查和，以监测大肠矿物质坚毅伤寒、大肠结石的暴发以及所致开放性梗阻开放性尿路伤寒的征状（C 级，提拔数万人偏高）。对于尽管加长了人体内操纵采取采取措施（提高效数万人萘效伤寒毒和皂缺少剂，最主要溴化硫）但潮湿功能持续性的老年人，我们建言慎重考虑潮湿激效缺失伤寒（C级，建言开放性输）。

成年人随访在每次随访时，我们建言将伤寒史和检查和重点放于溶解、多尿持续性、肌只得征状、疲倦和心悸（C 级，建言开放性较低）上。我们建言药剂检查和可不最主要强碱正常（通过精气气或冠状动脉总 CO 测2）、效体水溶性（最主要碳酸氢皂、碳酸皂和锰）、大肠选择性、PTH、尿钙消化该系统和微量白高精气压（C 级，提拔真实感微）。我们建言多于每 12-24 个年初来进行一次大肠脏磁共计振检查和，以监测大肠矿物质坚毅伤寒、大肠结石的暴发以及所致开放性梗阻开放性尿路伤寒的征状（C 级，建言开放性较低）。我们建言对主诉心悸或出现异常（C 级，提拔开放性较微）的伤寒变来进行大幅度的肺脏伤寒学时检查和。于炼儿或开发计划生孩子的炼儿，我们建言适时订立具体糖尿伤寒和运科的联合行政开发计划（C级，微建言）。

BS，比尔综合症;NDI，大肠源开放性尿崩伤寒;萘效伤寒毒，萘效伤寒毒;PTH，甲状旁腺激效;偏高质量，生活偏高质量。

在BS中都，药理学时和药剂构造和所发伤寒变潜在的分子结构弱点和个体伤寒变而异。伤寒患和随访可不根据药理学时请注意现、伤寒史、不受精阶段、分子结构弱点以及与伤寒变当地卫生保健共计享者紧密接触的药理学时医生专业人士判断，针对伤寒常量身个性化。此以外，根据成年和/或遗传M-，有可能具体其他职业，如营养师，社会工所作，心理深入研究者，内表皮深入研究者和牙医医生。在每次随访时，可不消除特定的药理学时构造并来进行药剂检查和（圆点3）。在老年人中都，还相当多强调潮湿和青春期不受精。可不寻找萘效伤寒毒的不良反可不。在所发疟疾的意味着，必需记得，萘效伤寒毒可以预防呼吸困难，从而掩盖传染伤寒的比较严重开放性。大肠效和儿茶酚胺素质有可能不够容易评核萘效伤寒毒伤寒患的充分开放性。在后续实际行动从前夕，相当需用作针对具体成年的规格化调查请注意对生活偏高质量来进行这两项评核。脱皂微管伤寒伤寒变的第一个小流感两部辨识，生活偏高质量评分直遵从到各有不同药剂给定（如儿茶酚胺或硫）的冲击，因此有可能不够容易未确定未来能够的伤寒患靶点。

经常性情节和所发伤寒关于BS经常性情节的数据库较少。虽然大多数伤寒变（BS3 除以外）不存在大肠矿物质坚毅伤寒和颇高钙尿伤寒，但 BS 中都伤寒状开放性尿石伤寒的丙型肝炎确实相对于较偏高。据引述，BS 伤寒变有大肠伤寒范围高精气压。28,32,76来进行大肠活体时，一般来问道辨识弥漫开放性大肠小球和大肠微腹腔间质伤寒变，眩晕大肠小球增大和局灶开放性节段开放性大肠小球硬化。慢开放性大肠脏疟疾在 BS 中都很常方知，BS1 和 BS4 伤寒变有可能比 BS2 和 BS3 伤寒变有不够比较严重的慢开放性大肠脏疟疾重大突破。30,65除了分子结构弱点本身（尤其BS4中都）之以外，其他有可能所致慢开放性大肠损伤的致命因效有可能是早运/偏高出世体重，大肠矿物质坚毅伤寒，慢开放性溶解正常，大肠效 - 腹腔冷淡效该系统激活所致的与所致晶状体具体的来进行开放性高精气压，以及萘效伤寒毒伤寒患。在 BS 伤寒变中都，效体硫素质与估计的大肠小球晶状体数万人彼此间确实不必具体开放性。30,77一些伤寒变重大突破为终末期大肠伤寒，但缺失确定的数据库。史籍中都从未引述了一些大肠植入。30,78，79，80，81，82，83，84 在所有意味着，水溶性间歇性和多尿都获得纠正，并且不必判读到复发开放性疟疾。

肺脏检查和/麻醉/运动所

偏高硫胱氨酸伴或不伴其他偏高锰胱氨酸可缩短 QT 间期，这有可能所致室开放性心律失常的致命性减小。在 BS 伤寒变中都，有关于心律失常、QT 间期长和中风的孤立无援分析报告，53,85,86因此，腹腔镜可不在休息时来进行，以评本体律和 QT 间期时期内。大幅度的肺脏伤寒学时检查和，；也，用作 GS，42当伤寒变主诉心悸或出现异常（例如时序腹腔镜、负荷腹腔镜）时，或者尽管企图缓解药剂间歇性，但腹腔镜间歇性仍持续不存在时，可不用作该检查和。可不仔细判读慎重考虑加速窦开放性心律或冲击 QT 间期的口服，例如阴开放性变时口服，或有可能诱发或加重偏高锰胱氨酸的口服，例如质子泵胺、大环内酯类口服、氟喹诺酮类口服、庆大霉效或效伤寒毒口服。当BS伤寒变遵从麻醉时可不慎重。偏高硫胱氨酸和偏高锰胱氨酸可以减弱麻醉剂的发挥作用，例如脸部麻醉从前夕的神经蛋白质手部诱导和区域诱导中都的大肠上腺效。然而，不必吻合的论点请注意明术从前精气硫素质是安全的。在一般老年人中都，指南建言将硫素质>3.0 mmol/l（锰>0.5 mmol/l）。不必论点请注意明紧极参与体育赛事是有害的。在任何意味着，都可不预防精气容量偏偏高，额以外的皂或水溶性，或两者兼而有之，有有可能难免协助。然而，可不仔细判读慎重考虑剧烈运动所或比赛练，尤其有肺脏请注意现或QT间期缩短伤寒史的意味着。

生孩子注意事项

在出现异常孕妇从前夕，中都期从前后效体硫素质降偏高 0.2–0.5 mmol/l。对于患上BS的炼儿，必需适时订立具体糖尿伤寒学时和运科的联合行政开发计划，并对伤寒患来进行从前提的不够改。在孕妇从前夕，精气清硫的尽可能素质已为不吻合，但建言其素质为 3.0 mmol/l，并吻合申明这在一些伤寒变中都有可能无法实现。 BS 伤寒变中都，孕妇剧吐的暴发有可能相当多致命，因为随后的水溶性紊乱有可能需以从前肝以外液态和水溶性缺少。可不告知 BS 炼儿对水溶性缺少剂的需求减小，大肠效-腹腔冷淡效该系统诱导剂是不道德的，并且不努力在孕妇从前夕用作萘效伤寒毒。建言在孕妇从前夕监测精气清水溶性素质。因此，可以慎重考虑在医院孕妇以降偏高孕运妇所发伤寒的致命性。当今描绘出的BS女开放性及其婴儿的总体情节是有利的。车费：90、91、92、93、94、95 元孕妇后，丈夫的伤寒患上有可能恢复到基线缺少。

伤寒变教育

有关详细资料应有信息，参方知Konrad等人。对 BS 伤寒变及其亲属来进行疟疾特异开放性教育相当不可忽视。可以通过适衍生物年的应有教育，应有信息散发传单，基于网络的应有信息，伤寒变主导的论坛和伤寒变/家庭民间团体拥护活动共计享应有信息。至关不可忽视的是，伤寒变知道在紧急意味着该看看。“伤寒假规则”在所发疟疾的意味着有有可能难免协助。BS 本身和一部分 BS 伤寒变极早运所致的不够名伤寒有有可能冲击学时校请注意现。根据国家政府的各有不同，有有可能采行各种采取措施来拥护这些老年人，并可不加以能用。某些伤寒变的工作请注意现有可能有限，例如，由于手部只得或疲惫。职业伤寒患师可以协助伤寒变为他们的应有可能寻找拥护。伤寒变有可能不希望向雇主告知他们的伤寒情，因为他们害怕失掉工作。然而，可不努力伤寒变分享有关该疟疾的应有信息，最好通过共计享有关BS的教育材料。

论点和观念

BS中都具体的遗传的检验以及随后对分子结构伤寒理环境污染因素学时的方知解是相对于较新的。因此，来自遗传定义队列的经常性随访数据库是有限的。这凸显了对全面性伤寒变登记的需求。随着不够多此类数据库的出现，我们对自然伤寒程、伤寒患反可不、经常性所发伤寒和生活偏高质量的知晓将获得缓解，从而同样冲击伤寒变行政。因此，我们预计，随着时长的演进，这里提出责难的建言将需不够新和修订。

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