胆结石疾病的遗传学

原作者：中医镜界内

Howles SA, Thakker RV. Genetics of kidney stone disease. Nat Rev Urol. 2020 Jul;17(7):407-421. doi: 10.1038/s41585-020-0332-x. Epub 2020 Jun 12. PMID: 32533118.

痛风性疾患病的基因突变学

抽象

痛风患病（痛风）是一个常见的问题，可能会与大肠水分子组成的改变有关，都有高钙大肠症。研究课题暗示，在痛风诊所就诊的患儿当中，单基因突变痛风性疾患病的患发生率，都有肾小球功能性酸当中毒，Bartter症，原发功能性高草酸大肠和胱氨酸大肠症的患发生率为∼15%。然而，对于大多数个体来说，痛风具有牵涉基因突变和环境各种因素的多各种因素性疾患病。尽管如此，这些特发功能性结石形成者的基因突变影响仍然远不如，双胞胎研究课题估计痛风的基因突变力为>45%，高钙大肠症的患病症为>50%。通过全基因突变组关联和候选基因突变研究课题研究课题了来自多个底物的多基因突变影响的贡献，这暗示许多基因突变和分子途径更进一步结石形成的后果。基因突变学步骤研究课题了痛风当中的单基因突变和多基因突变各种因素，揭示了以下各种因素在痛风的性疾患病学当中具有重要作用：转运蛋白和管道;离子，质子和氨基酸;钙敏感蛋白（G蛋白偶联蛋白）信号移动式;以及维生素D，草酸盐，半胱氨酸，嘌呤和排泄的代谢途径。这些重大突破增加了我们对痛风发患病机制的理解，有望有利于痛风患儿精准中医步骤靶向治疗的未来发展。

要点

研究课题暗示，在痛风诊所就诊的患儿当中，单基因突变痛风性疾患病的患发生率为∼15%。 对于无单基因突变痛风性疾患病的患儿，痛风患病和高钙大肠症的患病症分别为>45%和>50%。 增加对造成了痛风性疾患病的基因突变各种因素的认识更进一步大大提高我们对这种性疾患病发患病机制的理解。 识别系统痛风性疾患病的单基因突变性疾患病更进一步最佳的结石预防管理者和相关表型的识别系统。 我们对造成了痛风性疾患病后果的多基因突变各种因素的理解的进步可能会使精准中医步骤成为可能会。

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